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基因多态性与河南汉族人群非小细胞肺癌的关系
作者:网站采编关键词:
摘要：葡萄糖转运蛋白1（glucose transporter 1, GLUT1）是人类最早发现的GLUT，广泛存在于人体的各种细胞的表面，是葡萄糖转运进入细胞进行能量代谢的主要转运体。肿瘤细胞能量代谢活跃，细胞
葡萄糖转运蛋白1（glucose transporter 1, GLUT1）是人类最早发现的GLUT，广泛存在于人体的各种细胞的表面，是葡萄糖转运进入细胞进行能量代谢的主要转运体。肿瘤细胞能量代谢活跃，细胞表面GLUT1存在异常高表达现象[1-3]。JIANG 等[4]研究证实非小细胞肺癌患者GLUT1 蛋白表达异常升高，并且DO 等[5]研究提示GLUT1SLC2A1基因多态性与肺癌患者预后相关，表明SLC2A1基因多态性可能与非小细胞肺癌存在一定相关性。XbaI G＞T（rs）和-2841 A＞T（rs）位点在亚洲人群中存在较高的突变频率。因此，本研究考察XbaI G＞T 和-2841 A＞T 基因多态性与河南汉族人群非小细胞肺癌的关系。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2018年10月—2019年3月郑州大学第一附属医院河南汉族人群非小细胞肺癌患者112 例。其中，男性67 例，年龄43 ～84 岁，平均（61.）岁；女性45 例，年龄41 ～79 岁，平均（64.）岁。
采用世界卫生组织肺癌组织类型划分标准进行病理分型（病理类型划分为鳞癌、腺癌、鳞腺癌），采用国际肺癌临床分期系统进行临床分期（临床分期为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期）。
1.2 试剂与方法
1.2.1 DNA 提取抽取受试者周围静脉血2 ml，2%乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝，严格参照试剂盒说明书提取基因组DNA。试剂盒购自北京康为世纪生物科技有限公司。
1.2.2 PCR引物由郑州博兴生物科技有限公司提供。GLUT1 XbaI G＞T 基因片段扩增：正向引物为5'-GTGCAACCCATGAGCTAACAA-3'，反向引物为5'-AACCCAGCACTCTGTAGCC-3'；-2841 A＞T 基因片段扩增：正向引物为 5'-TGAGAATGGCCTTCCCTCAAT-3'，反向引物为5'-TCTGCCTTACTCAGCCCATG-3'。PCR 反应体系总体积50 μl：2×Es Taq Master Mix（Dye）25 μl，Template DNA ＜0.5 μg（＜0.5 μg/50 μl），Forward Primer 0.4 μmol/L，Reverse Primer 0.4 μmol/L，ddH2O 加 至50 μl。PCR反应条件：94 ℃预变性2 min，94℃变性30 s，60℃退火30 s，72℃延伸30 s，共31 个循环，72℃再延伸2 %～2.0%琼脂糖凝胶电泳法检测扩增结果。由北京三博远志生物技术有限公司进行最终测序工作。
1.3 统计学方法
数据分析采用SPSS 21.0 统计软件。拟合优度、基因型构成比及等位基因频率的比较采用χ2检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 非小细胞肺癌患者SLC2A1基因多态性分布
SLC2A1基因多态性位点XbaI G＞T 和-2841 A＞T的基因频率均符合Hardy-Weinberg 平衡法则（P＞0.05），说明群体基因遗传平衡，样本抽样无明显偏差（见表1）。XbaI G＞T 多态性位点GG、GT、AA 基因型频率分别为53.6%、43.8%和2.6%，G、T 等位基因频率分别为75.4%和24.6%。这与千人基因组计划[6]在亚洲人群（样本量1008 例）中G、T 等位基因的频率（G=78.1%，T=21.9%）比较，差异无统计学意义（χ2=0.807，P=0.397）。-2841 A＞T 多态性位点AA、AT、TT 基因型频率分别为50.0%、41.0%和9.0%，A、T 等位基因频率分别为71.0%和29.0%，与千人基因组计划在亚洲人群中A、T 等位基因的频率（G=63.8%，T=36.2%）比较，差异无统计学意义（χ2=4.000，P=0.05）。
基因多态性与非小细胞肺癌病理类型的关系
112 例非小细胞肺癌患者中腺癌86 例，鳞癌24例，鳞腺癌2 例。腺癌XbaI G＞T 位点GG、GT、TT基因型频率分别为52.3%、44.2%和3.5%；鳞癌XbaI G＞T 位点GG、GT、TT 基因型频率分别为58.3%、41.7%和0.0%，两组构成比比较，差异无统计学意义（χ2=0.991，P=0.609）；腺癌G、T 等位基因频率分别为74.4%和25.6%；鳞癌G、T 等位基因频率分别为79.2%和20.8%，两组构成比比较，差异无统计学意义（χ2=0.457，P=0.499）。见表2。
表1 两组XbaI G＞T 和-2841 A＞T 基因型分布比较XbaI G＞T 基因型 -2841 A＞T 基因型GG GT TT AA AT TT观察组 60 49 3 56 46 10理论组 64 41 7 55 47 10 χ2 值 3.660 0.020 P 值 0.056 0.900组别
腺癌-2841 A＞T 位点AA、AT、TT 基因型频率分别为48.8%、40.7%和10.5%；鳞癌-2841 A＞T 位点AA、AT、TT 基因型频率分别为50.0%、45.8%和4.2%，两组构成比比较，差异无统计学意义（χ2=1.885，P=0.390）；腺癌A、T 等位基因频率分别为69.2%和30.8%；鳞癌A、T 等位基因频率分别为72.9%和27.1%，两组构成比比较，差异无统计学意义（χ2=0.249，P=0.681）。见表3。
基因多态性与非小细胞肺癌分期的关系
Ⅰ～Ⅳ期非小细胞肺癌的XbaI G＞T 位点GG 基因型频率分别为58.1%、27.3%、48.0%和60.6%；GT 基因型频率分别为41.9%、63.6%、44.0%和39.4%；TT基因型频率分别为0.0%、9.1%、8.0%和0.0%，不同分期构成比比较，差异无统计学意义（χ2=5.494，P=0.139）；G 等位基因频率分别为91.1%、59.1%、70.0%和80.3%，T 等位基因频率分别为8.9%、40.9%、30.0%和19.7%，不同分期构成比比较，差异无统计学意义（χ2=5.403，P=0.145）。见表4。
文章来源：《河南图书馆学刊》 网址: http://www.hntsgxk.cn/qikandaodu/2021/0624/1639.html
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